“这算什么呀，都能治得好。”

【资料图】

“放心，肝糖原我都觉得很有信心。”

“我们这些孩子好好治疗，正常生活没问题。”

……

在上海新华医院儿童内分泌遗传科诊室里，时常能听到邱文娟主任充满信心的回答。她面对的并非普通的疾病，而是一种罕见病——糖原累积病（GSD），先天的糖原代谢障碍疾病。

每每面对焦灼而痛苦的家长们，邱文娟总是用她的爽快和坚定给予他们信心。在她眼里，“这病还可以”，“医生费点劲，家长费点劲，小孩子还是能够维持一个正常的生活状态。”

20年上千例，邱文娟见证了这些糖原累积病孩子从婴儿阶段到工作、结婚、生子。“都是从小看到大的孩子，他们会回来给我报喜的。”谈起这些，她的骄傲溢于言表。对这些患者而言，邱文娟并不只是他们的医生，有时也是“婚育指导师”、“职业规划师”。

不长个子只长肚子，只因缺少一种“酶”

在儿童内分泌遗传科病房看到小齐（化名）时，他一直躲在妈妈的身后，看上去只有5岁的他实际已经12岁了，瘦小的身体被肥大的病号服掩盖着。

“孩子刚生下来时跟普通的孩子一样，也没发现有什么异常，就是学东西比较慢，但到3岁以后，他的肚子渐渐变大了，我和他爸爸立刻带他到医院检查，医生刚开始说是肝炎，可是转到传染病医院后，医生又说不是肝炎。”小齐妈妈说，通过病友推荐，她才来上海找到邱文娟主任，确诊了糖原累积病。

邱文娟为患儿做检查。刘玫妍摄

邱文娟介绍，糖原累积病是一种隐性遗传病，主要病因是参与糖原合成或代谢的酶先天性缺乏。根据酶缺乏的不同，糖原累积病共分12型，小齐所患的糖原累积病是I型，是由于糖代谢过程中必需的葡萄糖6磷酸酶出现先天性缺陷，一方面，在饥饿状态时机体无法将储备的肝糖原分解为葡萄糖会引起低血糖，反复发作的低血糖会影响患儿的营养吸收，导致生长发育出现障碍；另一方面，糖原又大量沉积于肝脏导致肝肿大。

“去年来的时候还是个小不点，这一年已经长高9厘米了。”邱文娟表示，“像小齐这种糖原累积病的孩子，通常不长个子只长肚子，一般人很难猜出他们的年龄。不过，经过综合治疗，生长发育是可以慢慢追赶的。肝脏肿大、低血糖等症状也可以控制和缓解。”

“不过，有一种急症比较危险，就是酸中毒，这也是导致糖原累积病患儿死亡的主要原因。”邱文娟说，“每年都会有因为酸中毒死亡的孩子，酸中毒发作后，如果治疗不及时就会危及生命。”

“前两天有个从扬州急救转运来的孩子，她已经是第二次酸中毒了，第一次在我们医院很快抢救回来了，第二次先去了本地的医院，发现不行就马上转运了。”邱文娟无奈表示，“江浙沪地区送到我们医院抢救是来得及的，大概三四个小时，但是太远的地方就不行了。”

为此，邱文娟组织制定了糖原累积病患儿酸中毒的急救指南，希望更多的家长和医院能够了解糖原累积病酸中毒的急救方法，挽救更多糖原累积病患儿的生命。

住院培训和夏令营，保障患儿治疗的长期、规范

糖原累积病是先天遗传性疾病，针对病因目前没有效的治疗手段。邱文娟介绍，现在主要治疗方法是饮食治疗，而这也是上海新华医院儿童内分泌遗传科病房的“必修课”。

邱文娟给患儿家长讲解标准身高。刘玫妍摄

“有的病靠打针吃药治，这个病主要就是饮食治疗。”邱文娟介绍，“病人住进来，除了对症治疗，我们会一点一点教他如何计算饮食。热量摄入多少？碳水占比多少？米饭要吃多少克？这些都要精确计算。吃多了肥胖，吃少了血糖不够，那就要加加减减不断试验。出院时家长都要参加一场考试，从而确保每位家长都能基本掌握饮食治疗的计算和记录方法。走的时候再给每家发个小本子，用来记饮食日记，复诊时拿回来给我看。”

“管饮食确实是我们病房的特色。只有他们学会了计算饮食，并且建立了习惯和规律，病情才不会反反复复，这是一辈子受益的事情。”邱文娟笑称，“我现在比营养师一点都不差。”

不只住院的时候要学习饮食治疗，邱文娟还给孩子们开了个“暑期夏令营”。每年暑假是邱文娟最累的时候，很多外地患病家庭前来求医，每天门诊持续到晚上七、八点钟是常事。为了更好地跟踪了解孩子们的病情，也为了家长和孩子们更好地学习和实践饮食治疗，在每年的暑期夏令营，邱文娟都会不厌其烦地提醒饮食治疗的重要性，请各个家庭分享这一年的变化和心得，最后以欢乐的小游戏结尾。“看着他们越来越好，心里很踏实。”邱文娟说。

糖原累积病患者很多都是1岁左右就确诊了，邱文娟几乎参与了他们整个人生。除了日常的治疗和提醒，有时也是他们的“职业规划师”和“婚育指导师”，“找工作不能找需要熬夜的，生孩子前做好产前诊断……”邱文娟不仅关注他们的现在，更关心他们的未来。

研发在路上，希望孩子们能走得更远

在儿童内分泌遗传科病房，你会看到一个奇怪的现象，几乎每个家长都是黑眼圈，因为他们需要给孩子起夜喂食。

病房里的家长。刘玫妍摄

糖原累积病患儿日常需要吃生玉米淀粉来维持血糖，一次可以维持血糖在正常范围3-4个小时左右。这也就意味着，患儿需要一天摄入四五次，夜间也不例外。“很多家庭都是爸妈轮流倒班，家长都疲惫不堪，有时候来门诊交代点啥，半天反应不过来，实在是太累了。”

邱文娟说，这确实是治疗上不完美的地方。“有的爸爸妈妈在外面，小孩子闹钟响了没醒就没吃，结果第二天就低血糖，有时候等发现的时候，人就不好了，低血糖会影响神经发育，孩子可能会看不见东西，可能智力不好，甚至完全不行的孩子也有。”

病房里的家长。刘玫妍摄

“我每天都要定3个闹钟，生怕起不来睡过了。”小齐妈妈说，自从孩子生病，她再也没睡过一个整觉。

“这个病，确实医生和家长要多费点劲，没办法，我们也在不断努力。现在有了高支链玉米淀粉，会比原来好一点。”邱文娟介绍，“与普通生玉米淀粉相比，这种淀粉消化缓慢，可以实现6-8小时无需进食，延长正常血糖维持时间。家长们也就能睡一个好觉。”

“一些临床研究也在同步推进，比如针对糖原累积病II型肌无力患者的基因治疗方案等；我们还在建设罕见病专病的数据库，希望能从过往病例中挖掘中更有价值的东西；未来基因治疗也在探索中。一步步来吧，我们的责任就是不断发展，也希望这些孩子们能走得更远。”邱文娟说。

专家简介：

邱文娟，上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科执行主任；

擅长：儿内分泌、遗传代谢性疾病的诊治，尤其是矮小、性早熟、糖原累积病、高脂血症、氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常及智力发育落后的诊治；

出诊时间：周二全天、周四上午（专家）、周五下午、周六下午（特需）。

责编：刘玫妍
校对：朱晓娜